Занадта шмат мазгавых сувязей можа быць прычынай аўтызму

Крыніца: iStockphoto

Аўтар: Трэнтан Пол

Паводле даследавання групы навукоўцаў з Медыцынскай школы універсітэта Вашынгтона ў Сэнт-Луісе, ёсць дэфектны ген, звязаны з аўтызмам, які ўплывае на тое, як нейроны звязваюць адзін з адным у мозгу.

У серыі тэстаў, праведзеных на грызуноў, было ўстаноўлена, што дадзены ген прыводзіць да занадта вялікай колькасці сувязяў паміж нейронамі. Гэта прывяло да вывучэння пытанняў для суб'ектаў, і даследчая група лічыць, што гэта знаходжанне перадаецца і людзям.

Мутацыі ў гене, звязаныя з аўтызмам у людзей, прымушаюць нейроны ўтвараць занадта шмат злучэнняў у грызуноў. Атрыманыя дадзеныя дазваляюць выказаць здагадку, што збоі ў зносінах паміж клеткамі мозгу могуць быць у корані аўтызму. Крыніца: Геты / Вашынгтонскі універсітэт

"Гэта даследаванне стварае верагоднасць таго, што ў мозгу пацыентаў з аўтызмам можа быць занадта шмат сінапсаў", - сказаў старэйшы аўтар, доктар медыцынскіх навук Азад Боні, прафесар кафедры неўралогіі Эдысан і загадчык кафедры неўралогіі ў медыцынскай школе універсітэта Вашынгтона. у Сэнт-Луісе. "Можна падумаць, што большая колькасць сінапсаў дазволіць мазгу працаваць лепш, але гэта, здаецца, не так. Павелічэнне колькасці сінапсаў стварае няправільнае зносіны паміж нейронамі ў развіваецца мозгу, што карэлюе з парушэннямі ў навучанні, хаця мы і не ведаем як ".

Гены, звязаныя з аўтызмам

Нейраразвіццё закранае каля 1 з 68 дзяцей ва ўсім свеце, і яго асноўныя характарыстыкі круцяцца вакол як сацыяльных, так і камунікатыўных праблем.

Было выяўлена, што шмат генаў звязаны з аўтызмам. Шэсць ключавых генаў у гэтых высновах працуюць на прывязку малекулярнай біткі, званай убиквитином, да бялкоў. Гэтыя гены, якія звычайна называюць убиквитиновыми лигазами, працуюць гэтак жа, як і вытворчыя лініі на заводзе. Яны кажуць большай частцы клеткі, што менавіта ёй трэба рабіць з пазначанымі вавёркамі. Часам ён кажа клеткі адкінуць іх, іншы раз накіроўвае клетку на перанакіраванне іх у іншае месца, і лігазы нават распавядаюць клетку, як павялічыць або знізіць актыўнасць у вавёрцы.

У людзей з аўтызмам часта ўзнікае мутацыя, якая перашкаджае аднаму з убиквитиновых генаў працаваць так, як трэба. Праблемы, звязаныя з гэтымі мутацыямі, дагэтуль былі дрэнна вывучаны альбо былі дрэнна зразуметы. Каб лепш зразумець, як працуе гэтая сістэма, Боні і яго калегі выдалілі ўбіквіцін гена RNF8 з нейронаў у мозачку маладых мышэй. Мозачок, які знаходзіцца ў ніжняй частцы спіны мозгу крыху вышэй сцябла, з'яўляецца адной з асноўных абласцей, якія пакутуюць ад аўтызму.

Схема мозгу, знойдзеная ў маладых мышэй. Крыніца: Універсітэт Ракфелер

Згодна з высновамі каманды, нейроны, якім не хапае бялку RNF8, утварылі прыблізна на 50 працэнтаў больш сінапсаў, якія з'яўляюцца сувязямі, якія дазваляюць нейронам перадаваць сігналы ад аднаго да іншага, чым тыя, у якіх быў ген. Дадатковыя сінапсы таксама працавалі. Вымераючы электрычны сігнал у прыёмных клетках, даследчыкі выявілі, што сіла сігналу падвоілася ў мышэй, якім не хапала бялку.

Сінапсы па сутнасці працуюць звышурочна ў працэсе перадачы, што, як лічыцца, прыводзіць да недастатковай увагі, калі пацыент знаходзіцца ў навучальнай сітуацыі. Мозг перагружаны зносінамі, таму ён не можа засвоіць вопыт навучання.

Сабраныя дадзеныя

У мышэй, у якіх не было вавёркі RNF8, не было ніякіх відавочных праблем з рухам, але калі прыйшоў час навучыць іх асноўным рухальным навыкам (напрыклад, закрываць вочы на ​​каманду), у іх было шмат цяжкасцей. Каманда навучыла мышэй звязваць хуткі прыток паветра ў вока з мігценнем святла. У той час як мышы з бялком RFN8 навучыліся заплюшчваць вочы, калі яны бачылі, як мігціць святло, каб пазбегнуць раздражнення паветранай пырхі, мышы без гена заплюшчваюць вочы толькі на траціну часу.

Нейрон з галаўнога мозгу маладога чалавека з аўтызмам. Крыніца: Guomei Tang і Mark S. Sonders / CUMC

Відавочна, што ў працы з мышамі і дзецьмі існуе вялікая розніца, але, паколькі ў гэтых неўралагічных складах гэтыя жывёлы былі вельмі блізкія да людзей, гэтыя вынікі падштурхнулі да дадатковых даследаванняў сабраных дадзеных.

"Цалкам магчыма, што празмерныя сувязі паміж нейронамі спрыяюць аўтызму", - сказала Бонні. "Для праверкі гэтай гіпотэзы ў людзях неабходна зрабіць больш працы, але калі гэта апынецца праўдзівым, то можна пачаць шукаць спосабы кантролю колькасці сінапсаў. Гэта патэнцыйна можа прынесці карысць не толькі людзям, якія маюць рэдкія мутацыі ў генах убиквитина, але і іншым пацыентам з аўтызмам ".

Першапачаткова апублікавана на sanvada.com 2 лістапада 2017 года.