Худыя гены

Анарэксія можа паўстаць у вашай кішцы і ў вашай ДНК, а не ў модных часопісах.

Крысціна Фар

Ілюстрацыя Ніка Вокі

Ifirst сустрэў Крысціну Сафран, бландынку і вытанчаную выпускніцу Гарварда ў бальным сукенцы ў поўны рост, пры ўтульнай дапамозе ў Сан-Францыска. Праз некалькі хвілін яна звярнулася да натоўпу магнатаў Сіліконавай даліны з нагоды недахопаў у фінансаванні лячэння расстройстваў харчавання. Напрыканцы вечара, пасля таго, як Шафран запрасіў групу маладых людзей і жанчын падзяліцца барацьбой з хваробай, у хаце не было сухасці. Мы з Сафранам зноў злучыліся праз месяц у старой італьянскай кавярні ў мікрараёне Паўночны пляж Сан-Францыска. Яна замовіла зялёны чай і пачала расказваць пра сваю асабістую барацьбу з нервовай анарэксіяй. "Я важыла 75 фунтаў у 14", - сказала яна мне - небяспечна нізкая для яе ўзросту. Пасля поўнага выздараўлення яе задача зараз - змяніць памылковыя ўяўленні пра хваробу. "Гэта разглядаецца як праблема ганарыстасці белай дзяўчыны", - працягнула яна. "Гэта самае недафінансаванае і стыгматызаванае захворванне".

У гэтыя дні навуковая супольнасць усё больш становіцца на яе бок. Маючы ў сваім распараджэнні новыя сродкі, такія як паслядоўнасць ДНК, даследчыкі высвятляюць, што хвароба не з'яўляецца псіхалагічнай - альбо віной моднай індустрыі ў прапагандзе нездаровага вобраза цела. На самай справе многія зараз лічаць, што такія стэрэатыпы стрымліваюць важныя, заснаваныя на фактычных даследаваннях, а таксама новыя магчымасці лячэння. Гэта вялікая праблема, улічваючы, што анарэксія пакутуе мільёнамі людзей і адносіцца да самага смяротнага псіхічнага расстройства са смяротнасцю 10 працэнтаў.

Адзін з наймацнейшых акадэмічных саюзнікаў Сафрана - Сінція Булік, былая акадэмістка, якая лічыць, што старыя стэрэатыпы, якія вінавацяць сродкі масавай інфармацыі і жаночую псіхалогію, перашкаджаюць разуменню і лячэнню. "Мы спрабуем прадставіць новую навуку без багажу недакладнай гісторыі", - кажа Булік, клінічны псіхіятр і дырэктар-заснавальнік Цэнтра ўдасканалення харчовых расстройстваў універсітэта Паўночнай Караліны.

Даследчыкі выяўляюць, што хвароба не з'яўляецца псіхалагічнай - альбо віной моднай індустрыі ў папулярызацыі нездаровага ладу.

Буліка даўно захапляецца пытаннем, чаму так шмат людзей з парушэннямі харчавання адзначаюць пачуццё спакою і кантролю пасля абмежавання калорый. Яна бачыла гэта не па чутках з уласнымі пацыентамі, а таксама ў папярэдняй кар'еры як фігурысткі. "Большасці з нас не падабаецца знаходзіцца ў балансе адмоўнай энергіі, дзе мы ямо менш, чым мы марнуем", - тлумачыць яна. "Але многія з тых, хто схільны да анарэксіі, непакояцца зыходна, і тады негатыўная энергія, здаецца, ўраўнаважвае іх".

У выпадку шафрана абмежаванне калорый змякчыла яе неспакой, што прымусіла яе даследаваць, як мозг працуе па-іншаму ад аналагаў ". Яна асабліва аптымістычна ацэньвае патэнцыял генетыкі, каб разгадаць шырокія загадкі пра хваробу. "Я хачу зразумець, чаму некаторыя людзі больш схільныя пакаранню, чым узнагароджванню".

Некаторыя людзі пераносяць абмежаванне калорый значна лепш, чым іншыя, што навукоўцы ўсё яшчэ працуюць, каб зразумець. Зараз Булік супрацоўнічае з міжнароднай кагортай даследчыкаў, каб лепш зразумець генетычныя кампаненты анарэксіі. У наш час шырока зразумела, што генетыка, экалагічныя фактары і рысы асобы (адзін з іх, па словах Буліка, "перфекцыянізм") аб'ядноўваюць для павышэння адказнасці чалавека за парушэнне харчовай паводзінаў.

Здаецца, гены гуляюць вялікую ролю, якую многія навукоўцы меркавалі. Нядаўнія даследаванні сям'і і блізнят сведчаць аб тым, што парушэнні харчовай паводзінаў сукупныя ў сем'ях, а ацэнка спадчыннасці складае ад 48 да 74 адсоткаў. Каб пагрузіцца глыбей, даследчыкі з ЗША, Швецыі, Аўстраліі і Даніі пачалі самае вялікае ў гісторыі генетычнае даследаванне ў 2014 годзе пры фінансаванні Фонду сям'і Кларман. Навукоўцы сабралі клінічную інфармацыю і ўзоры крыві ад 13000 чалавек, у якіх у нейкі момант жыцця была нервовая анарэксія, і параўналі іх з кантрольнай групай.

Працэс прадугледжваў вылучэнне і аналіз ДНК кожнага чалавека для выяўлення пэўных генаў, якія ўплываюць на анарэксію. Даследчыкі шукалі генетычныя варыяцыі, якія былі больш частымі ў людзей з анарэксіяй у параўнанні з тымі, хто ніколі не дыягнаставаў захворванне. "Мы не чакаем ад аднаго гена", - кажа Булік. "Замест гэтага, сотні генаў адносна невялікага эфекту, падобна, па-рознаму спалучаюцца сярод анарэксіі". Канчатковая даследчая праца па-ранейшаму знаходзіцца ў стадыі экспертнай ацэнкі, але Булік чакае, што вынікі будуць апублікаваны ў 2017 ці 2018 гадах.

Адно з ранніх вынікаў даследавання асабліва ўразіла Буліка: у людзей, якія пакутуюць анарэксіяй, натуральна нізкі індэкс масы цела (ІМТ), і нават калі лекары дапамагаюць ім набраць нармальную вагу ў бальніцы, яны ўсё яшчэ вельмі хутка вяртаюцца да свайго нізкага ІМТ. "Для некаторых людзей нізкі ІМТ здаецца, да чаго імкнецца цела", - кажа яна. "Мы яшчэ не ведаем біялогіі гэтага".

Булік спадзяецца, што навуковае супольнасць у рэшце рэшт прыдумае ацэнку рызыкі развіцця расстройства харчавання, якая ўлічвае як генетычныя, так і экалагічныя фактары. Яшчэ адным вынікам могуць стаць новыя метады лячэння, накіраваныя на біялагічныя шляху, якія ляжаць у аснове хваробы. Такога мэтанакіраванага лячэння ў цяперашні час не існуе, але ў канчатковым выніку яны могуць апынуцца карыснымі ў прадухіленні ўзнікнення хваробы, а не проста ў лячэнні.

Магчыма, яна лічыць, што даследчыкі знойдуць спосаб пераканаць арганізм у тым, што адмоўны баланс энергіі не з'яўляецца жаданым вынікам. Нарэшце, яна мяркуе, што падобнае даследаванне можа быць карысным для больш дакладнай дыягностыкі анарэксіі, а таксама для прадухілення яе сярод асоб, якія знаходзяцца ў зоне рызыкі.

Генетыка - не адзіная перспектыўная вобласць даследаванняў. Мікрабіёлаг універсітэта Паўночнай Караліны Ян Кэрал пачуў пра працу Буліка і ўбачыў некаторыя нечаканыя паралелі са сваёй. Кэрал вывучае складаную суполку бактэрый, вірусаў і грыбоў, якія гарманічна жывуць у нашым кішачніку. Пры некаторых хваробах гэты мікробны баланс скідваецца.

Кэрал асабліва зачараваны так званымі "гнотобиотическими" жывёламі, якіх вырошчваюць у стэрыльных умовах, якія дазваляюць навукоўцам кантраляваць іх мікробнае асяроддзе. Пры значна меншай разнастайнасці мікробаў гэтыя жывёлы будуць адчуваць такія сімптомы, як недаактыўная імунная сістэма і здольнасць ёсць больш, не набіраючы вагу.

Пасля сустрэчы з Булікам, Кэрал і яго аспіранты задаліся пытаннем, што яны выявяць, вывучаючы мікрабіёмы кішачніка ў людзей з анарэксіяй да і пасля таго, як іх зноў кормяць у клінічных умовах.

Прааналізаваўшы ўзоры кала, яго каманда выявіла, што ў людзей, якія пакутуюць анарэксіяй, назіраецца меншае разнастайнасць мікробаў да і пасля кармлення. Гэта разнастайнасць пачала павялічвацца пасля таго, як пацыенты прымалі значна больш калорый, але не значна. Яны таксама выявілі карэляцыю паміж трывожнасцю і дэпрэсіяй і нізкім разнастайнасцю мікробаў у кішачніку.

Анарэксія адносіцца да самага смяротнага псіхічнага расстройства са смяротнасцю 10 працэнтаў.

Адно з патэнцыяльных тлумачэнняў таму, што ва ўмовах, калі арганізм пазбаўлены пажыўных рэчываў, некаторыя мікробы будуць квітнець, а іншыя адміраюць. Некаторыя з мікраарганізмаў, якія выжываюць, могуць развівацца такім чынам, што прымушае іх вырабляць хімічныя рэчывы, якія функцыянуюць як нейрамедыятары і даюць чалавеку адчуванне дабрабыту, калі яны абмяжоўваюць калорыі, мяркуе Кэрал. Гэта яшчэ не даказана, але Кэрал спадзяецца атрымаць дадатковыя гранты на даследаванні для клінічных даследаванняў у бліжэйшыя гады.

Яго мэты даследавання - дапамагчы людзям, якія пакутуюць анарэксіяй, набіраць вагу бяспечным і эфектыўным спосабам і дапамагчы лекарам прагназаваць тых, хто хутчэй вылечыцца. Ён таксама хоча дапамагчы палепшыць агульнае паводзіны здароўя пацыентаў. З гэтай мэтай ён супрацоўнічае з Джонам Ф. Крыанам з Ірландскага універсітэцкага інстытута мікрабіямічнага коркавага каледжа, каб праводзіць эксперыменты на мышах з аналагічным мікрабіямай. "Гэта самыя новыя рэчы", - кажа ён. "Але майце на ўвазе, што менавіта такое даследаванне выклікае добрую крытыку, бо ёсць мікробы, якія любяць выжываць у людзей, якія не жывуць у мышах".

Булік згодны з такімі настроямі, але спадзяецца, што вынікі дапамогуць перамагчы іншых мікрабіёлагаў у гэтай галіне. "Даследаванне мікрабіямаў - гэта новы спосаб паглядзець на гэтую хваробу", - дадала яна.

Многія даследчыкі бачаць галоўны патэнцыял у так званых фекальных трансплантацыях для ліквідацыі дысбалансу ў мікрабіяме. Некалькі пераборлівая працэдура - гэта менавіта тое, што вы маглі б чакаць: яна ўключае ў сябе падводку ад аднаго пацыента ў кішку іншага. Да гэтага часу ён аказаўся эфектыўным сродкам лячэння хваробы, выкліканай бактэрыяй пад назвай Clostridium difficile, альбо C. diff. Кэрал мяркуе, што наступным кандыдатам на трансплантацыю кала можа стаць пацыент з анарэксіяй, каб даведацца, ці мае значэнне паўторнае ўсталяванне разнастайнасці мікробаў. Кэрал супрацоўнічае з кампаніяй, якую ён адмовіўся назваць на патэнцыяльным клінічным выпрабаванні.

Шафран бачыць велізарны патэнцыял у гэтым сумесным даследаванні і нават разглядае кар'еру ў вучобе. Яна мяркуе, што высновы даследаванняў Буліка і Кэрала, а таксама жменька іншых, дапамогуць прыхільнікам пабудаваць справу для гэтак неабходнага фінансавання асноўных даследаванняў і лячэння. "Даследаванне азначае, што мы назіраем значна менш стыгмы", - кажа яна. "Гэта малюсенькае поле, але хвароба, нарэшце, ператворыцца ў нацыянальную вядомасць".